Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Anonim

Ορισμός

Image

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σωματικές και διανοητικές αναπηρίες.

Οι πάσχοντες από σύνδρομο Angelman συχνά χαμογελούν και γελούν, και έχουν μια ευτυχισμένη και αισιόδοξη προσωπικότητα. Η καθυστέρηση ανάπτυξης, γύρω στην ηλικία των 6 έως 12 μηνών, είναι συνήθως το πρώτο σημάδι αυτού του συνδρόμου. Οι κατασχέσεις συχνά ξεκινούν από την ηλικία των 2 έως 3 ετών.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής όπως οι άνθρωποι γενικά, αλλά αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη διαχείριση των ιατρικών προβλημάτων και στην ανάπτυξή τους.

Πόσο συνηθισμένο είναι το σύνδρομο Angelman;

Αυτή η κατάσταση είναι πολύ συχνή και συνήθως επιτίθεται σε παιδιατρικούς ασθενείς. Το σύνδρομο Angelman μπορεί να ξεπεραστεί με τη μείωση των παραγόντων κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημεία και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman;

Τα γενικά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Angelman σε κάθε ασθενή είναι διαφορετικά. Εντούτοις, γενικά τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

  • Τα μωρά με σύνδρομο Angelman εμφανίζονται κανονικά κατά τη γέννηση, αλλά συχνά έχουν προβλήματα διατροφής κατά το πρώτο μήνα της ζωής τους και παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις από 6 έως 12 μήνες.
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση, συμπεριλαμβανομένης της μη ανίχνευσης ή φλύαρσης σε ηλικία 6 έως 12 μηνών.
  • Πνευματική αναπηρία.
  • Σπάνια μιλάμε ή δεν μιλάμε καθόλου.
  • Δυσκολία στο περπάτημα, στην κίνηση ή στην ισορροπία (αταξία).
  • Χαμογελάστε και γελάτε συχνά.
  • Μια ευτυχισμένη και αισιόδοξη προσωπικότητα.
  • Επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες αρχίζουν συνήθως μεταξύ 2 και 3 ετών
  • Ξαφνικές άκαμπτες κινήσεις.
  • Μικρό μέγεθος κεφαλής, με πλάτη επίπεδη (peyang ή microbrachycephaly).
  • Η γλώσσα σπρώχνει έξω (όπως το δάγκωμα της γλώσσας με τα άνω και κάτω δόντια).
  • Τα ανοιχτόχρωμα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια (υποσιτισμός).
  • Ασυνήθιστη συμπεριφορά, όπως χτύπημα χεριών και σηκωμένα όπλα κατά το περπάτημα.

Μπορεί να υπάρχουν άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας παρατηρήσετε τα παραπάνω συμπτώματα ή έχετε ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός αντιδρά διαφορετικά. Είναι πάντα καλύτερο να συζητάτε τι είναι καλύτερο για την περίπτωσή σας με το γιατρό σας.

Η αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Angelman;

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή. Η διαταραχή πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα πρόβλημα με ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 ή το γονίδιο Ε3Α της ουμπικουϊτίνης πρωτεΐνης (UBE3A).

Απουσία ή ελαττωματικά γονίδια

  • Λαμβάνετε ζεύγη γονιδίων από γονείς, ένα αντίγραφο από τη μητέρα (αντίγραφο μητέρας) και ένα από τον πατέρα (πατρικό αντίγραφο).
  • Τα κύτταρα σας χρησιμοποιούν συνήθως πληροφορίες και από τα δύο αντίγραφα, αλλά σε μικρό αριθμό γονιδίων, μόνο ένα αντίγραφο είναι ενεργό.
  • Κανονικά, μόνο τα μητρικά αντίγραφα του γονιδίου UBE3A είναι ενεργά στον εγκέφαλο. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Angelman εμφανίζονται όταν κάποια μητρικά αντίγραφα λείπουν ή έχουν υποστεί βλάβη.
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται όταν μεταφέρονται δύο αντίγραφα του πατρικού γονιδίου, όχι μόνο ένα αντίγραφο από κάθε γονέα.

Παράγοντας ενεργοποίησης

Οι πληροφορίες που παρέχονται δεν υποκαθιστούν τις ιατρικές συμβουλές. Πάντα συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς γίνεται διάγνωση του συνδρόμου Angelman;

Εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε αυτήν την πάθηση, ο γιατρός και μια ομάδα ειδικών θα κάνουν μια φυσική εξέταση. Στη συνέχεια, θα ληφθεί δείγμα αίματος από εσάς ή το παιδί σας για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Υπάρχουν ορισμένα γενετικά τεστ που πρέπει να διεξαχθούν σε αυτά τα δείγματα αίματος, όπως:

  • Ανάλυση χρωμοσωμάτων για να διαπιστωθεί εάν λείπει κάποιο τμήμα του χρωμοσώματος (διαγραφή).
  • Η υβριδοποίηση ίη situ φθορισμού (FISH) χρησιμοποιείται για την ειδική εξέταση της απαλοιφής του χρωμοσώματος 15 όταν υπάρχει υπόνοια για το σύνδρομο Angelman ή για την εξέταση μητρικών χρωμοσωμάτων.
  • Μεθυλίωση του DNA που δείχνει ότι το γενετικό υλικό, τόσο στο χρωμόσωμα της μητέρας όσο και του πατέρα, είναι εξίσου ενεργό.
  • Η ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης UBE3A χρησιμοποιείται για να δει εάν αλλάζει ο γενετικός κώδικας στο μητρικό αντίγραφο UBE3A.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Angelman;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η έρευνα επικεντρώνεται στη στοχοθέτηση συγκεκριμένων γονιδίων για θεραπεία. Η τρέχουσα θεραπεία έχει προτεραιότητα για το χειρισμό των ιατρικών προβλημάτων και την ανάπτυξη των ασθενών.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Angelman εξαρτάται συνήθως από τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται, αλλά μερικά από αυτά είναι:

  • Αντιεπιληπτικό φάρμακο για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων
  • Φυσική θεραπεία για να βοηθήσει με τα προβλήματα του περπατήματος και της κίνησης
  • Η ομιλία και η επικοινωνιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει τη νοηματική γλώσσα και την επικοινωνία εικόνας
  • Η συμπεριφορική θεραπεία για να βοηθήσει να ξεπεραστεί η υπερδραστηριότητα και η μικρή προσοχή εκτείνεται και ενθαρρύνει την ανάπτυξη.
  • Δραστηριότητες όπως η κολύμβηση, η ιππασία και η μουσικοθεραπεία έχουν επίσης αναφερθεί ότι είναι επωφελείς για τους ασθενείς.
  • Η χρήση οπίσθιας στήριξης ή χειρουργικής επέμβασης στη σπονδυλική στήλη μπορεί να συνιστάται για να αποφευχθεί η όλο και πιο καμπύλη της σπονδυλικής στήλης.
  • Ορθές (κάτω κνήμη πόδια) αστραγάλους ή πέλματα των ποδιών μπορεί να συνιστάται να βοηθήσει να περπατήσει από μόνοι τους.

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω για να ξεπεράσω το σύνδρομο Angelman;

Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα γονιδιακά ελαττώματα που προκαλούν το σύνδρομο Angelman μπορούν να μεταφερθούν από τον γονέα στο παιδί. Εάν έχετε ανησυχίες για ένα οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Angelman ή εάν έχετε ήδη παιδιά με σύνδρομο Angelman, συμβουλευτείτε έναν γιατρό ή γενετιστή για να βοηθήσετε στο σχεδιασμό μελλοντικών κυήσεων.

Εάν έχετε ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να κατανοήσετε την καλύτερη λύση για εσάς.

Πηγή

Σύνδρομο Angelman http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspx. Πρόσβαση στις 18 Απριλίου 2017

Σύνδρομο Angelman http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/manage/ptc-20307428. Πρόσβαση στις 18 Απριλίου 2017

Σύνδρομο Angelman http://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm. Πρόσβαση στις 18 Απριλίου 2017

Ανασκόπηση: 19 Δεκεμβρίου 2018 | Τελευταία Επεξεργασία: 19 Δεκεμβρίου 2018

Επιλογή Συντάκτη